Мы включили полезные ссылки на ряд общественных ресурсов и информативных сайтов, чтобы вы могли сосредоточить свое внимание на ваших детях с болезнью НЦЛ.
23 июля 2020
1.по препаратам
http://www.nevromed.ru/stati/bitterlich/bitterlich4?site=blrodbsg
2. По обучению детей — инвалидов.
https://jurist-egorov.ru/news/obuchenie-detej-invalidov-chto…
3. Итальянская практика
— https://m.vk.com/away.php?to=https%3A%2F%2Fwww.neurologylive
Приказ Министерства здравоохранения РФ от 31 мая 2019 г. N 348н «Об утверждении перечня медицинских изделий, предназначенных для поддержания функций органов и систем организма человека, предоставляемых для использования на дому»
https://base.garant.ru/72283942/#block_1000
Тренировочный инструмент для мышц рта, ссылка ниже.
https://item.taobao.com/item.htm?id=607355352282
Средства для очистки верхних дыхательных путей для профилактики ОРВИ.
Файлы можно скачать на файлообменнике по ссылкам:
1 Средства очиские верхних дых. путей.docx https://wdho.ru/23Qs
1.1 Мешок Амбу.docx https://wdho.ru/23Qr
1.2 Слюноотсос.docx https://wdho.ru/23Qt
1.3 Силиконовая чашка.docx https://wdho.ru/23Qu
1.4 Жилет.docx https://wdho.ru/23Qv
Дыхательные игры для детей по ссылке
http://spbmuk.ru/d/1092996/d/piterosen2015.pdf
Эпибраслет
На основании статьи о физиотерапии (ссылка ниже) обзор мер профилактики и физиотерапии при заболевании НЦЛ тип 2.
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S2326-45942019000100308&script=sci_arttext&tlng=en
Мышечные осложнения заболевания НЦЛ тип 2 начинается с периферических мышц тела (они наиболее удалены от мозга и сигнал слабый). Затем по возрастающей начинают присоединяться вторичные осложнения, которые влияют друг на друга
КИНЕЗИО ТЕЙПИРОВАНИЕ
Кинезио тейпирование — это наклейка кинезио тейпов (лент) для поддержки мышц, улучшения кровообращения и лимфотока. Кинезио тейп — представляет собой эластичную цветную клейкую ленту, выполненную из 100% хлопка. Он покрыт гипоаллергенным клеем на акриловой основе, который активизируется при температуре тела.
Правильная аппликация тейпов обеспечивает анатомически правильную работу мышц и восстановление тканевого обмена. Это подразумевает:
• свободу движений;
• уменьшение боли;
• улучшение кровообращения и оттока лимфы.
В нашем городе возможен выезд врача на дом для проведения процедуры.
Статьи, ссылки
https://theratape.com/lp_2171-a-new-approach-for-helping-patients-with-foot-drop-kinesiology-taping
http://www.maximumtrainingsolutions.com/taping-foot-drop/
Видео – тейпирование для drop foot
https://www.youtube.com/watch?v=kgyfutgqL3s
https://www.youtube.com/watch?v=cCl-FHjiTS8
https://www.youtube.com/watch?v=UX8DWEIePOo
https://www.youtube.com/watch?v=u5CYJZ9EEbA
https://www.youtube.com/watch?v=buTSH8GnphI
https://www.youtube.com/watch?v=oeCp686bYuY
Упражнения для мышц ног при Drop Foot
https://theneurostudio.com/blog/2018/5/6/understanding-and-working-with-foot-drop
— Так же мы сделали подборку зарубежной литературы об НЦЛ:
1.Kohlschütter A, Schulz A. Болезнь CLN2 (классический поздний детский нейрональный цероидный липофусциноз). Pediatr Endocrinol Rev. 2016; 13 (Suppl 1): 682-688.
2.Крот SE, Уильямс RE. Нейрональные цероид-липофусцинозы. 10 октября 2001 г. [Обновлено 1 августа 2013 г.]. В: Pagon RA, et al. , ред. GeneReviews
3.Haltia M. Нейрональные цероид-липофусцинозы: от прошлого к настоящему. Биохим Биофиз Acta. 2006; 1762: 850-856.
4.Fietz M et al. Диагностика нейронального цероидного липофусциноза типа 2 (болезнь CLN2): экспертные рекомендации по раннему выявлению и лабораторной диагностике. Мол Генет Метаб. 2016; 119: 160-167.
5.Mole SE et al. Корреляции между генотипом, ультраструктурной морфологией и клиническим фенотипом при нейрональных цероидных липофусцинозах. Нейрогенетики. 2005; 6: 107-126.
6.Шульц А. и соавт. Болезни NCL — клинические перспективы. Биохим Биофиз Acta. 2013, 1832: 1801-1806.
7.Чанг М и соавт. CLN2. В: Mole S, Williams R и Goebel H, ред. Нейрональные цероидные липофусцинозы (болезнь Баттена). 2-е изд. Оксфорд, Великобритания: издательство 8.Оксфордского университета; 2011: 80-109.
Перес-Поято М.С. и соавт. Поздний детский нейрональный цероидный липофусциноз: мутации в гене CLN2 и клиническое течение у испанских пациентов. J Child Neurol. 2013; 28: 470-478.
9.Worgall S et al. Лечение позднего детского нейронального цероидного липофусциноза путем введения в ЦНС аденоассоциированного вируса серотипа 2, экспрессирующего кДНК CLN2. Hum Gene Ther. 2008; 19: 463-474.
10.Steinfeld R et al. Поздний детский нейрональный цероидный липофусциноз: количественное описание клинического течения у пациентов с мутациями CLN2. Am J Med Genet. 2002; 112: 347-354.
11.Никель М и соавт . Характеристики и прогрессирование заболевания у пациентов с позднеинфенильным нейрональным цероидным липофусцинозом типа 2 (CLN2): обсервационное когортное исследование. Lancet Child Adolesc Здоровье . 2018; 2: 582-590.
