Болезнь Баттена является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что он развивается только в том случае, если человек наследует две копии неисправного гена, вызывающего заболевание, по одной от каждого родителя. Большинство генных мутаций при болезни Баттена приводят к продукции нефункциональных белков или белков с пониженной функцией.
Идея генной терапии состоит в том, чтобы доставить в клетки неповрежденную, здоровую версию мутировавшего гена для восстановления нормальной функции. Вирусы специализируются на доставке своего генетического материала в клетку и принуждении клетки производить белки на основе генетической информации, которую несет вирус. Генная терапия использует способность вируса доставлять гены в клетку. Вирус не опасен для организма, поскольку все его болезнетворные части удалены и заменены геном, обладающим терапевтическим эффектом.
При болезни Баттена обычно используются лентивирусные и аденоассоциированные вирусные (ААВ) частицы. Генетический материал AAV доставляется в ядро клетки, где он используется для производства белков, как и любой другой активный ген в клетке. Однако он не интегрируется в ДНК клетки, а это означает, что гены, доставляемые AAV, не реплицируются до деления клетки. При болезни Баттена AAV обычно доставляются в неделящиеся нейроны центральной нервной системы (ЦНС). В результате доставленный ген сохраняется в течение относительно длительного времени, и нет необходимости в частых инъекциях.
Большинство лизосомальных ферментов, которые мутируют при болезни Баттена, представляют собой растворимые белки . Растворимые белки могут секретироваться клетками и поглощаться соседними клетками. Это облегчает генную терапию, потому что даже небольшое количество клеток, получивших доставленный вирусом ген, передаст генный продукт многим другим клеткам. Это также уменьшает количество инъекций , необходимых для доставки терапевтического гена.
Прочитать более подробно можно в этом источнике: https://battendiseasenews.com/gene-therapy/
