В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2).
Критерии для включения в программу:
- Гражданство РФ;
- Возраст до 10 лет.
Наличие более двух симптомов:
- Сходные проявления болезни у сибсов;
- Возраст манифестации от 2-4 лет;
- Эпилепсия (провоцируемые и непровоцируемые приступы), в том числе впервые возникший эпилептический приступ;
- Задержка психоречевого/речевого развития до развития эпилептических приступов;
- Утрата ранее приобретённых навыков или остановка психоречевого и двигательного развития;
- Прогрессирующие подкорково-мозжечковые нарушения (тремор головы и конечностей, атаксия);
- Пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с вышеописанными симптомами.
Подробная информация на сайте МГНЦ: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnostich..
Критерии для включения в программу:
- Гражданство РФ;
- Возраст до 10 лет.
Наличие более двух симптомов:
- Сходные проявления болезни у сибсов;
- Возраст манифестации от 2-4 лет;
- Эпилепсия (провоцируемые и непровоцируемые приступы), в том числе впервые возникший эпилептический приступ;
- Задержка психоречевого/речевого развития до развития эпилептических приступов;
- Утрата ранее приобретённых навыков или остановка психоречевого и двигательного развития;
- Прогрессирующие подкорково-мозжечковые нарушения (тремор головы и конечностей, атаксия);
- Пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с вышеописанными симптомами.
Подробная информация на сайте МГНЦ: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnostich..
