Примерно 1 процент россиян страдает различными генетическими заболеваниями. В Воронежской области таких людей около 23 тысяч. Не все диагнозы жизнеугрожающие, но большинство — тяжелые и требующие дорогостоящего лечения. Помощь детям с орфанными, то есть редкими, генетическими заболеваниями сегодня оказывает Фонд «Круг Добра», созданный по инициативе президента два года назад. Как сделать эту помощь максимально эффективной, обсудили в облдуме, на региональном совещании с участием ведущих генетиков страны, общественников и родителей пациентов. Вот подробности.
Таких, как Степан, в России — всего полтора десятка. Диагноз — нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (или НЦЛ2). Ультра-редкое генетическое заболевание, при котором поражаются клетки головного мозга и сетчатка глаз. До двухлетнего возраста оно может никак не проявляться: ребенок внешне ничем не отличается от сверстников. Первые симптомы — судороги — появляются к 3-4 годам, после чего у ребенка стремительно угасает способность двигаться и видеть. Без должного лечения к 7-8 годам такие дети, как правило, уже прикованы к постели. Единственное средство, способное остановить развитие смертельной болезни — препарат, замещающий генетический недостаток фермента.
Анастасия Маткаримова:
— В декабре нам поставили порт в голову, и каждые две недели мы теперь должны получать инфузии капельные. Заболевание должно прекратить прогрессирование быстрое, но по поводу развития — неизвестно пока. Он разговаривал, конечно, не как обычный ребенок, но даже предложения строил до трех лет. А в трех лет начался регресс, до четырёх лет было еще нормально, а в 4 перестал ходить, слова забыл, простых несколько слов только осталось у него.
Сегодня мама Степана — гость совещания по проекту помощи тяжелобольным детям. Говорит, в случае с ее сыном упустили время. Целый год мальчика лечили от эпилепсии. Когда удалось выяснить истинную причину, болезнь зашла уже слишком далеко. Так что одна из главных задач врачей — наладить своевременную диагностику таких генетических патологий. То, что можно определить на начальной стадии, проще лечится, тем более, что сами анализы и лечение финансируют государство и благотворительные фонды. В частности, «Круг Добра».
Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова:
— С 1 января расширен неонатальный скрининг, то есть каждого новорожденного ребенка обследуют не на 5 наследственных заболеваний, а на 36 заболеваний и нозологических групп. Это значительное расширение, но мы понимаем, что наследственных заболеваний намного больше, поэтому то, что не попадает в скрининг, мы должны максимально рано диагностировать, потому что мы понимаем: чем ранее мы находим таких пациентов, тем больше мы сможем этому пациенту помочь.
Еще один актуальный вопрос совещания — преемственность лечения при достижении пациентом совершеннолетия. Сейчас практически вся помощь от государства людям, страдающим орфанными заболеваниями, заканчивается в 18. Кроме того, есть и те, кто попадает в поле зрения благотворителей и генетиков уже взрослыми, и медицинское сопровождение таких пациентов пока не регламентировано. Забота о них ложится на бюджет субъекта РФ. Зачастую — непосильным грузом. Так что главным итогом таких совещаний должен стать четкий алгоритм взаимодействия медиков, соцработников и власти. И разработать его нужно было уже вчера.
Таких, как Степан, в России — всего полтора десятка. Диагноз — нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (или НЦЛ2). Ультра-редкое генетическое заболевание, при котором поражаются клетки головного мозга и сетчатка глаз. До двухлетнего возраста оно может никак не проявляться: ребенок внешне ничем не отличается от сверстников. Первые симптомы — судороги — появляются к 3-4 годам, после чего у ребенка стремительно угасает способность двигаться и видеть. Без должного лечения к 7-8 годам такие дети, как правило, уже прикованы к постели. Единственное средство, способное остановить развитие смертельной болезни — препарат, замещающий генетический недостаток фермента.
Анастасия Маткаримова:
— В декабре нам поставили порт в голову, и каждые две недели мы теперь должны получать инфузии капельные. Заболевание должно прекратить прогрессирование быстрое, но по поводу развития — неизвестно пока. Он разговаривал, конечно, не как обычный ребенок, но даже предложения строил до трех лет. А в трех лет начался регресс, до четырёх лет было еще нормально, а в 4 перестал ходить, слова забыл, простых несколько слов только осталось у него.
Сегодня мама Степана — гость совещания по проекту помощи тяжелобольным детям. Говорит, в случае с ее сыном упустили время. Целый год мальчика лечили от эпилепсии. Когда удалось выяснить истинную причину, болезнь зашла уже слишком далеко. Так что одна из главных задач врачей — наладить своевременную диагностику таких генетических патологий. То, что можно определить на начальной стадии, проще лечится, тем более, что сами анализы и лечение финансируют государство и благотворительные фонды. В частности, «Круг Добра».
Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова:
— С 1 января расширен неонатальный скрининг, то есть каждого новорожденного ребенка обследуют не на 5 наследственных заболеваний, а на 36 заболеваний и нозологических групп. Это значительное расширение, но мы понимаем, что наследственных заболеваний намного больше, поэтому то, что не попадает в скрининг, мы должны максимально рано диагностировать, потому что мы понимаем: чем ранее мы находим таких пациентов, тем больше мы сможем этому пациенту помочь.
Еще один актуальный вопрос совещания — преемственность лечения при достижении пациентом совершеннолетия. Сейчас практически вся помощь от государства людям, страдающим орфанными заболеваниями, заканчивается в 18. Кроме того, есть и те, кто попадает в поле зрения благотворителей и генетиков уже взрослыми, и медицинское сопровождение таких пациентов пока не регламентировано. Забота о них ложится на бюджет субъекта РФ. Зачастую — непосильным грузом. Так что главным итогом таких совещаний должен стать четкий алгоритм взаимодействия медиков, соцработников и власти. И разработать его нужно было уже вчера.
