Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – это группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других тканей токсического пигмента – липофусцина. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез нейронального цероидного липофусциноза

В основе патогенеза лежит нарушение утилизации пигмента липофусцина. Он накапливается в тканях организма человека и в норме, но гораздо медленнее. В случае нейронального цероидного липофусциноза это накопление происходит стремительно и приводит к атрофии тканей. Липопигменты локализуются в клеточных органеллах – лизосомах, выполняющих функцию утилизации отработанных клеточных элементов.

Классификация

Ранее в основе классификации нейронального цероидного липофусциноза лежал возраст пациента, в котором начинало манифестировать заболевание. В зависимости от этого выделяли 4 типа патологии:

1. Инфантильный, ранний вариант.
2. Инфантильный, поздний детский.
3. Юношеский.
4. Зрелый.

Нейрональный цероидный липофусциноз является прогрессирующим заболеванием детей и подростков, однако некоторые формы патологии могут развиваться и у взрослых людей младше 40 лет. До появления клинических проявлений дети ничем не отличаются от своих сверстников.

Манифестация заболевания проявляется одним из трех признаков:

• судорожные припадки эпилептического типа;
• сатаксия – нарушение координации движений, в частности, шатающаяся походка;
• снижение зрения.

По мере прогрессирования присоединяются следующие признаки:

• постнатальная прогрессирующая микроцефалия;
• прогрессирующая потеря зрения в результате атрофии зрительного нерва и сетчатки глаза;
• психомоторная дегенерация, сопровождающаяся гипотонией, миоклоническими судорожными припадками, спастикой и атрофией мозга;
• галлюцинации, нарушение сна, депрессивное состояние.

Со времени возникновения первых симптомов состояние ребенка быстро ухудшается. Гибель происходит в течение нескольких лет. При благоприятных формах нейронального цероидного липофусциноза пациенты редко переживают сорокалетний рубеж.

https://yadi.sk/i/pFOP6rBYuPQZ8w

Этот ролик был создан в июле 2019 года, а через месяц, в августе 2019 года, первый ребёнок в России начал получать лечение жизненно необходимым препаратом «Бринейра» ( Церлипоназа альфа ).