На сегодняшний день есть эффективное лечение, так же состояние пациентов можно облегчить с помощью симптоматической терапии. Это назначение противоэпилептических препаратов, миорелаксантов, седативных, антипсихотических, обезболивающих средств, витаминов. Иногда временное улучшение приносит физиотерапия.

В некоторых странах ведется активный поиск методов лечения, который сосредоточен на трех направлениях:

• Замена мутировавшего гена на здоровый.
• Увеличение продуцирования ферментов, ответственных за утилизацию липофусцинов.
• Терапия стволовыми клетками.

Есть обнадеживающие результаты, позволяющие надеяться на победу страшной болезни в будущем. В США и Европе зарегистрирована фермент-заместительная терапия рекомбинантной альфа-церлипеназой (Бринейра). Препарат позволяет прекратить прогрессирование заболевания.Данное лечение предусмотрено для НЦЛ 2 типа. В России с 2019 года так же есть обнадеживающие результаты, 6 детей разного возраста получают лечение данным препаратом.

Диагностика

В рамках диагностического поиска используется нейровизуализация (МРТ, ПЭТ), ЭЭГ, электроретинограмма. Активно применяется гистологическое исследование, но наиболее ценной информацией обладает молекулярно-генетическая диагностика для определения мутаций в генах. Исследуется материал от обоих родителей и ребенка. На основании полученных данных делается заключение о наличии или отсутствии у пациента нейронального цероидного липофусциноза.